作者：丁小燕

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FamilialExudativeVitreoretinopathy，FEVR）是小儿常见的遗传性眼病之一，其临床表现、遗传方式、疾病发展和病情转归均表现多样，常双眼受累。由于影响视网膜血管发育的相关基因异常，致使视网膜血管发育迟缓，导致周边部（尤其是颞侧）视网膜无血管区形成，从而引起VEGF分泌增加、视网膜血管渗漏、视网膜新生血管形成、玻璃体聚集和增殖，继而引发视网膜变性、裂孔、玻璃体积血、视网膜脱离等一系列并发症。现拟通过分享数个病例，展示并说明FEVR表现为中间葡萄膜炎、孔源性视网膜脱离、先天性视网膜皱襞、玻璃体积血、PVR等及误诊为PHPV的可能。因FEVR的临床表现多种多样，善于“伪装、隐藏”于各类常见的玻璃体、视网膜疾病中，因此，充分认识其本质表现，有助于早期确诊、给予恰当的治疗和并发症的防治。此外，FEVR具有遗传性，对FEVR先证者的明确诊断，更有助于发现家族中的轻症患者，予以定期随访、必要的治疗和遗传咨询。

——————————作者单位：广州，中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

（来自眼底病论坛）