澳大利亚的Sia教授等在JNeuro-Ophthalmol上分享了两例维生素B1缺乏导致的眼底不典型病变。

病例1

患者女，56岁，自述1周前双眼视力骤然下降。患者6周前曾行拔牙术，导致其近日进食减少。此外，患者有长期酗酒史和吸烟史（20支/天），其BMI指数为15kg/m2，提示营养不良。

眼科相关检查：双眼视力为指数，注视时有眼球震颤。眼底检查显示双眼视网膜神经纤维层增厚，并伴有火焰状出血点，未见视盘水肿与苍白（图1-A)。

OCT证实双眼视神经纤维层增厚（图2）。自动视野测量仪显示右眼广泛性视野缺损和左眼存在中心盲点。大脑磁共振无显示异常；血清维生素B1浓度为38nmol/L（正常值：70-nmol/L）。

给予患者维生素B1等多种维生素的补充治疗后，双眼视力显著提高至20/25。

图1A为病例1的眼底照相，箭头指示为眼底出血处；B为病例2眼底照相图

图2为病例1眼底OCT，显示出神经纤维层增厚

病例2

患者女，20岁，存在意识障碍，有酗酒史。眼科检查发现有眼球震颤，视盘附近神经纤维层增厚（图1-B），头颅CT未见明显异常，由于其严重的焦虑症未做其他进一步的检查。给予患者电解质紊乱矫正和维生素补充治疗，眼底情况好转。后续诊疗过程中该患者被确诊为Wernecke–Korsakoff综合症，伴有进展性认知障碍和近事遗忘等症状。

病例讨论

维生素B1是水溶性维生素，它是中枢神经系统糖代谢的重要辅酶。长期呕吐和减肥手术后的患者易缺乏维生素B1，症状往往表现为Wernicke脑病三联症（急性精神混乱、共济失调步态、眼球运动功能障碍）。维生素B1缺乏很少导致视神经相关眼病，即使有也常表现为视盘水肿与苍白。临床上应及时发现确诊，通过补充维生素改善视力。

作者报道的两例罕见的维生素B1缺乏导致的眼底表现，以视乳头周围视网膜神经纤维层增厚和出血为主要特征，但未见视盘水肿。两个病例的眼底表现与甲醇导致的视神经疾病和Leber遗传性视神经病（一种线粒体功能缺陷疾病）相似，可能是由于维生素B1的缺乏影响了线粒体功能，增加了视网膜神经纤维层水肿和出血的可能性，如果线粒体进一步损害则会引起视盘水肿。