初为父母，最怕遇见孩子生病的情况，

在养娃的过程中，一旦孩子出现些风吹草动，

比如流鼻涕，咳嗽，发烧等情况，

家长们的神经马上就紧绷起来。

图片来源：网络

尤其是孩子发烧，

特别容易把一家人平静的生活搞得鸡犬不宁；

几个小时烧没退，家长的心就揪紧一份，

但如果这种情况持续了三个月.....

图片来源：网络

然而深圳一位新生儿患上了这种“怪病”，

持续发热三个月却找不出病因

让爸妈几度陷入崩溃......

三个月了，

同期出生的小宝宝，已经在家里牙牙学语，

只有小欣（化名），医院。

从去年6月，出生第二天起，

出现高热，全身充血性皮疹等症状

尽管做了各种抗感染治疗，

但发热的症状没有得到缓解，病情反而恶化，

看着襁褓里的正在遭罪的孩子,

小欣家人心如刀割

通过朋友介绍

小欣家人医院治疗

之后的两个多月里，

组织多次专家会诊，极使用抗感染和支持治疗

可是小欣的发热症状依然没有得到缓解，

反之，病情进一步恶化，住进了ICU。

图片来源：网络

那时的小欣，

体重仅有3公斤，比刚出生时还轻，

除了持续性的高烧，贫血也越来越严重，

甚至出现了炎症细胞因子风暴，

别说治疗，连基本的喂养都是一大问题，

抱着最后一丝希望，

小欣家人在朋友介绍医院。

图片来源：网络

医生并没有一上来就下药治疗

而是耐心地向小欣家人阐明当务之急

“要救孩子，首先就要尽快查明是什么病”

一场和死神抢人的赛跑也应声开始。

3天72小时

完成各项检测，彻底排除感染性疾病，停用所有抗生素治疗；

15天小时

基本排除所有已知余种出生免疫缺陷病。

医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队联合风湿免疫科主任杨军，也连续3次会诊，提出了个大胆推测:

可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。

不久后，消息传来证实了他们的推测：

相关团队完成了家系测序数据的二次分析，

发现一个新型CDC42基因关键位点自发点突变,

而何庭艳博士完成了相关免疫功能学检测

初步确定CDC42基因突变的致病性。

至此，在短短30天内，

该团队完成了全部检测，找到了病因。

图片来源：网络

与此同时，通过精准抗炎靶向治疗和医护团队的精心治疗，

目前小欣已摆脱了生命危险，体重也增长到9公斤左右。

小欣一家人悬着的一颗心终于可以放下来了。

“这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果，在今年5月在国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》发表”

--医院风湿免疫科主任杨军

杨主任表示，医院内科接诊经验，

80%的孩子都有发热症状，

而发热一般分为——感染性疾病和非感染性疾病

小欣这种新型自身炎症性疾病，孕检查不出来。

这是一种风湿免疫疾病中的原发性免疫缺陷病。

发病率虽然不高

但一旦发现不及时，结果会很惨痛。

因此，杨军提醒各位爸妈：

当抗生素治疗无效、又找不到感染的证据下，

要警惕是不是非感染性因素导致的。

当前，医院已建立了

儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询完整学科体系，

打造了国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队

因此再次遇见此类情况时，

我们有了更大的信心。

-End-

资料来源：医院、广东广播电视台、深圳卫健委